注意：因業務調整，暫不接受個人委托測試，望見諒。
北檢(北京)檢測技術研究院可以針對臨床患者血液、唾液、組織樣本、患者、患者的家人以及無癥狀的突變攜帶者、基因庫樣品、基因編輯技術產生的樣品等進行檢測，可提供基因測序、基因缺失或插入檢測、基因芯片分析、基因擴增與片段長度分析等檢測服務，能夠針對國標、美標等檢測標準對樣品進行檢測，北檢院專注科研測試，致力于推動科技進步，出具的單基因遺傳病基因突變的檢測報告多方認可。
檢測樣品
血液
唾液
臨床患者樣品：研究人員可以從已經被確診為某種單基因遺傳病的患者身上獲取樣品，如血液、唾液、組織樣本等。這些樣本中包含了患者體內的突變基因。
家系樣品：對于家族中已知有某種單基因遺傳病的情況，研究人員可以收集家系成員的樣品，包括患者、患者的家人以及無癥狀的突變攜帶者。通過分析這些樣品，可以研究疾病的遺傳機制、突變的傳遞方式等。
基因庫樣品：一些研究機構和生物樣本庫中可能保存了大量的基因樣品，包括與單基因遺傳病相關的突變樣品。這些樣品可以用于研究和開發新的診斷方法、治療策略等。
基因編輯技術產生的樣品：近年來，基因編輯技術如CRISPR-Cas9已經被廣泛應用于模擬和研究單基因遺傳病。通過這些技術，研究人員可以在細胞或動物模型中引入特定的基因突變，以研究其對疾病發生發展的影響。
檢測項目
基因測序：通過對目標基因進行測序，檢測是否存在已知的突變點或新的突變?；驕y序可以采用Sanger測序、下一代測序(NGS)等技術。
基因缺失或插入檢測：檢測目標基因是否存在缺失或插入等結構變異。這可以通過比較目標基因序列與正常參考序列的差異來實現。
基因擴增與片段長度分析：通過特定引物擴增目標基因的特定區域，并通過分析擴增產物的片段長度來檢測基因突變。這種方法常用于檢測重復序列擴增或縮短等突變。
基因芯片分析：使用基因芯片或基因組芯片技術，對目標基因的多個位點進行并行分析，以檢測多個突變點。
等位基因特異性PCR(AS-PCR)：利用特異引物，對目標基因的突變位點進行PCR擴增，并通過特定的PCR產物來鑒定突變。
等位基因特異性酶切(AS-RE)：利用特異酶切酶對目標基因的突變位點進行酶切，從而區分突變和野生型。
基因芯片測序(NGS)：利用高通量測序技術對目標基因進行測序，以檢測突變和變異。
檢測方法
Sanger測序：Sanger測序是一種經典的測序技術，通過擴增目標基因的特定區域，并使用熒光標記的鏈終止核苷酸進行測序，以檢測突變。這種方法適用于檢測單個堿基的突變或小片段的缺失/插入。
下一代測序(Next-Generation Sequencing, NGS)：NGS技術可以高通量地對整個基因組或目標基因進行測序，包括全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing, WES)和全基因組測序(Whole Genome Sequencing, WGS)。NGS技術可以同時檢測多個基因的突變，包括點突變、小片段缺失/插入、拷貝數變異等。
等位基因特異性PCR(Allele-Specific PCR, AS-PCR)：AS-PCR利用特異引物，通過PCR擴增目標基因的突變位點。引物設計使得突變型和野生型等位基因在PCR過程中產生不同大小的擴增產物，從而實現突變的檢測。
限制性片段長度多態性(Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP)：RFLP方法利用特定的限制性內切酶來切割擴增的目標基因片段，根據突變引起的限制性酶切位點的變化，通過凝膠電泳分析來檢測突變。
點雜交(Dot Blot)和Southern印跡(Southern Blot)：這些方法用于檢測已知的點突變或缺失/插入。通過將DNA樣本固定在膜上，并使用特異性探針與目標基因序列雜交，然后使用放射性或非放射性標記的探針進行檢測。
熒光原位雜交(Fluorescence In Situ Hybridization, FISH)：FISH技術使用熒光標記的探針與目標基因序列特異性結合，通過顯微鏡觀察熒光信號的存在與否，來檢測染色體缺失、插入或重排等結構變異。
檢測儀器
基因測序儀
PCR儀
檢測標準
T/SZGIA 4-2018 臨床單基因遺傳病基因檢測報告規范
檢測流程
1、收到客戶的檢測需求委托。
2、確立檢測目標和檢測需求
3、所在實驗室檢測工程師進行報價。
4、客戶前期寄樣，將樣品寄送到相關實驗室。
5、工程師對樣品進行樣品初檢、入庫以及編號處理。
6、確認檢測需求，簽定保密協議書，保護客戶隱私。
7、成立對應檢測小組，為客戶安排檢測項目及試驗。
8、7-15個工作日完成試驗，具體日期請依據工程師提供的日期為準。
9、工程師整理檢測結果和數據，出具檢測報告書。
10、將報告以郵遞、傳真、電子郵件等方式送至客戶手中。
檢測實驗室（部分）
檢測優勢
1、綜合性檢測技術研究院等多項榮譽證書。
2、檢測數據庫知識儲備大，檢測經驗豐富。
3、檢測周期短，檢測費用低。
4、可依據客戶需求定制試驗計劃。
5、檢測設備齊全，實驗室體系完整
6、檢測工程師專業知識過硬，檢測經驗豐富。
7、可以運用36種語言編寫MSDS報告服務。
8、多家實驗室分支，支持上門取樣或寄樣檢測服務。
結語
以上是關于基因遺傳病基因突變檢測的檢測服務介紹，僅展示了部分檢測樣品和檢測項目，如有其它需求或疑問請咨詢在線工程師。
